Yayınlar & Eserler

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 13

1. Yenidoğan başlangıçlı, ancak nispeten hafif seyirli nonketotik hiperglisinemi vakası

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 Nisan 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

2. Piruvat dehidrogenaz eksikliğinin nadir bir alt tipi - Tiamin metabolizma disfonksiyon sendrom 5 (epizodik ensefalopati tipi)

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 Nisan 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

3. Yeni mutasyon tespit edilen Sandhof Hastalığı vakası

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 Nisan 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

4. Ağır MTHFR Eksikliği Tanısında Metiyonin Düşüklüğünün Önemi

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 Nisan 2017, sa.57, ss.48-49, (Tam Metin Bildiri)

5. Glutarik Asidüri Tip 2C’de Koenzim Q10 Eksikliği

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 Nisan 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

6. Enzim Tedavisi Başlanan Morquio A Sendromlu Üç Vaka

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 Nisan 2016, (Tam Metin Bildiri)

7. Sakral agenezinin nadir nedeni: maternal diyabetes mellitus

19. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, İstanbul, Türkiye, 22 Ekim 2015, ss.1, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Endokrin Pratiğinde Jinekomastinin Nadir Nedeni: Klinefelter Sendromu

19. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, İstanbul, Türkiye, 22 Ekim 2015, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

9. Marmara metabolism group consensus report for large neutral amino acids

SSIEM 2015 Annual Symposium, Lyon, Fransa, 01 Eylül 2015, cilt.38, (Tam Metin Bildiri)

10. Gelişme geriliği ile gelen ve hiperamonyemi-hiperornitinemi-homositrüllinemi sendromu tanısı alan bir hastanın izlemi

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Beslenme Kongresi – Uluslarası Katılımlı, Adana, Türkiye, 14 Nisan 2015, ss.14, (Tam Metin Bildiri)

11. Yenidoğan metabolik taraması ile saptanan 3-Metilkrotonilglisinüri vakasının izlemi. (P-33).

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Beslenme Kongresi – Uluslarası Katılımlı, Adana, Türkiye, 14 Nisan 2015, ss.33, (Tam Metin Bildiri)

12. Karaciğer yağlanmasının nadir bir nedeni: Heterozigot ailevi hipobetalipoproteinemi

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar Beslenme Kongresi – Uluslarası Katılımlı, Adana, Türkiye, 14 Nisan 2015, ss.82, (Tam Metin Bildiri)

13. Prematür telarşı taklit eden (bir memede büyümeye neden olan) lıpom vakası

XVIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Bursa, Türkiye, 04 Kasım 2014, (Tam Metin Bildiri)
Metrikler

Yayın

13
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları