EP - 33 NADİR BİR ERKEN BAŞLANGIÇLI DEMANS OLGUSU: NASU-HAKOLA HASTALIĞI

60. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 Kasım - 02 Aralık 2024, ss.298, (Özet Bildiri)

Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
Basıldığı Şehir: Antalya
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.298
Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

ELSHAN MUSTAFAYEV , YÜKSEL ERDAL , ZELİHA MATUR

BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI

Amaç:

Nasu-hakola hastalığı (NHH) kemik kistleri ve ilerleyici presenil demans ile giden nadir bir hastalıktır. TREM2 ve TYROBP genlerindeki homozigot mutasyonlar hastalığa neden olur. İlk hastalar 1960larda Finlandiya ve Japonyada tanımlanmıştır. Bu bildiride atipik klinik özellikleriyle 38 yaşındaki bir erkek hastayı sunmayı amaçladık.

Olgu:

Sekiz yıldır olan ilerleyici unutkanlık, olaylara tepkisizlik, isteksizlik şikayetleriyle tarafımıza başvuran hastanın özgeçmişinde özellik yoktu. Soygeçmişinde aile öyküsü yoktu, anne baba amca çocuklarıydı. Nörolojik muayenesinde hafif kognitif yavaşlama, ekstremitelerde ılımlı rijidite saptandı. Rutin serum ve idrar laboratuvar incelemeleri normaldi. Uykuda miyoklonilere olan hastanın EEG’sinde hafif ve yaygın organizasyon bozukluğu görüldü. Kraniyal MRG’ında aksiyel planda yaygın kortikal ve medial temporal atrofinin yanı sıra sağ hemisferde belirgin olmak üzere kortikal, subkortikal ve periventriküler alanda gliozis ile uyumlu görünüm izlendi. Servisimizde yatışı sırasında status epileptikusa girdi. Levetirasetam 500 mg 2x1 tedavisiyle status ve uyku miyoklonileri sonlandı. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde biyokimyasal ve mikroskobik özellik saptanmadı. BOS aminoasitleri, çok uzun zincirli yağ asitleri normal sınırlardaydı; beta amiloid 1-42; 1045pg/ml (<813), Phospo Tau; 28pg/ml (>52), total Tau; 506pg/dl (>375) bulundu. Erken başlangıçlı demansa yönelik genetik inceleme yapıldı ve klinik ekzom dizileme analizinde TREM2(NM_018965.4): c.257A>T homozigot mutasyonu saptandı. Klinik, görüntüleme bulguları ve genetik bulgularıyla hastaya NHH tanısı konuldu.

Sonuç:

Hastamızda NHH’nın klasik bulgularından ilerleyici frontal tipte presenil demans izlenirken, kemik kistlerinin ve patolojik kırıkların olmaması atipik klinik özelliliğidir. Erken başlangıçlı ilerleyici demansiyel bulguları olan hastadaaile öyküsü olmasa bile genetik inceleme akla gelmelidir.