Çölyak Hastalığı, Vitiligo ile Birliktelik Gösteren Ailevi Hiperreninemik Hipoaldosteronizm Tip 1 Vakası


Cesur Y. , Yeşil G., Özgen İ. T. , Kutlu E.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diaybet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 April 2018, no.9, ss.82

  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayısı: ss.82

Özet

Amaç: Aldosteron sentezinin en sık kalıtsal bozukluğu 21 hidroksilaz eksikliği nedenli konjenital adrenal hiperplazi iken, izole aldosteron

eksikliği nadirdir. Erken süt çocukluğunda başvuran, 9 aylık iken çölyak, 2 yaşında da vitiligo geliştiren hiperreninemik hipoaldosteronizm

vakası sunuldu.

Olgu: İki yıl yedi aylık erkek hasta iki aylık iken sodyum düşüklüğü, potasyum yüksekliği ve kilo almama yakınmaları ile getirildi. 39 haftalık

olarak komplikasyonsuz bir doğumla doğduğu, doğum ağırlığı 3575 gr; yoğun bakım ünitesinde doğduğunda itibaren halsizlik ve emmeme

olduğu, sodyum düşüklüğü, renin yüksekliği, aldosteron düşüklüğü, idrar Na 67 mEq/L, K 5,7 mEq/L olduğu öğrenildi. Özgeçmişinde 5

aylıkken başını dik tutmaya ve destekli oturmaya, 6 aylıkken desteksiz oturmaya, 8 aylıkken sıralamaya, 13 aylıkken yürümeye başladığı, baba,

dede ve mama söylemeye başladı; anne-baba arasında akrabalık yoktur. Son muayenesinde hasta 2 yıl 7 aylık olup vücut ağırlığı 14950 gr (78.

p), boyu 93.8 cm (69. p). Perianal geniş ve ön kolda milimetrik vitiligo alanları dışında sistemik muayene normaldi.

Laboratuvarında Na 130 mEq/L, K 5,78 mEq/L, idrar Na 88 mEq/L, ACTH 11.7 pg/mL(<46), kortizol 7.3-2.8 μg/dL; Renin, Direkt 1244,5-

757.0 uIU/mL (N Yatarak 4.2 - 59.7); aldosteron 22.1-13,2 ng/dL (N 3,7-31), TSH 3,92 μIU/mL, sT4 13,36 μg/dL,17-OHP 0,639 ng/mL (N

0,35-1,57). CYP11B2 gen dizi analizinde bileşik heterozigot mutasyon tespit edildi. Ailevi hiperreninemik hipoaldosteronizm, tip 1 tanısı

konularak 1.5 tb/gün fludrokortizon başlandı. Dehidratatasyon ve elektrolitleri dengesizliği düzeldi, izlemde yinelemedi. Dokuz aylıktan itibaren

hastanın kilo alımının yetersiz olması nedeniyle bakılan doku-transglutaminaz IgA pozitif bulundu. Endoskopide bulbusta nodüler görünüm,

duodenal hafif ödemli tespit edilen hastanın duodenal biyopsisinde Modifiye Marsh Grade 2 pozitif bulundu. Glütensiz diyet başlanan hastanın

kilo alımı düzeldi. 2 yaşında iken perianal bölgede geniş, ön kolda milimetrik depigmente vitiligo bulguları geliştirdi.

Sonuç: Erken süt çocukluğunda kilo almama ile gelen ve elektrolit imbalansı olan çocuklarda aldosteron yetmezliği olabileceği; izleminde

farklılık durumunda başka hastalıkların eklenebileceğinin düşünülmesi gerektiği vurgulanmak istendi.