Akademik Veri Yönetim Sistemi
59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 Aralık 2023 - 18 Ocak 2024, ss.112, (Özet Bildiri)
SS - 93 BLEFAROSPAZM OLGULARINDA MİRNA ALT TİPLERİ EKSPRESYON DÜZEYLERİNİN İNCELENMESİ VE ADAY BİYOBELİRTEÇ TAYİNİ
ASLI YAMAN KULA 1, NUR DAMLA KORKMAZ 2, ÖMER FARUK DÜZENLİ 3, MEDİNENUR YOZLU 3, ZEYNEP ECE
KAYA GÜLEÇ 3, AYŞEGÜL YABACI TAK 4, CEYHUN TORUNTAY 5, SEDA SÜSGÜN 2, GENCER GENÇ 6, FERAY KARAALİ
SAVRUN 7, ZELİHA MATUR 1, AZİZE ESRA BAŞAR GÜRSOY 8, EMRAH YÜCESAN 9
1 BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2 BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, TIBBİ BİYOLOJİ ANABİLİM DALI
3 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA, NÖROLOJİK BİLİMLER ENSTİTÜSÜ, SİNİRBİLİM ANABİLİM DALI
4 BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ BİYOİSTATİSTİK VE TIP BİLİŞİMİ ANABİLİM DALI
5 İSTANBUL TEKNİK ÜNİVERSİTESİ, FEN-EDEBİYAT FAKÜLTESİ, MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK BÖLÜMÜ
6 SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, ŞİŞLİ HAMİDİYE ETFAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ
7 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA, CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
8 BAŞAKŞEHİR ÇAM VE SAKURA ŞEHİR HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ
9 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA, NÖROLOJİK BİLİMLER ENSTİTÜSÜ, NÖROGENETİK ANABİLİM DALI
Amaç:
Blefarospazm etiyopatogenezinden sorumlu olduğu bildirilen ANO3, TOR1A ve THAP1 genlerine
etkiyen mikroRNA’ların ekspresyon düzeylerinin incelenmesi ve olası aday biyobelirteç potansiyellerinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem:
Bu amaçla çalışmaya blefarospazm tanılı 21 hasta ve 20 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. ANO3, TOR1A ve THAP1 genlerine etkiyen sırasıyla; miR125-5p, miR-142-5p ve miR144-3p’nin ekspresyon düzeyleri qRT-PZR yöntemiyle incelenmiştir. Bu işlem için SNORD44 snRNA housekeeping gen olarak değerlendirilmiştir. İstatistiksel analizlerde ilk olarak verilerin dağılımına Shapiro-Wilk testi ile bakılmış, normal olmayan dağılım gösteren gruplara Mann Whitney testi yapılmıştır. p<0,05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir. Ayrıca, incelenen tüm miRNA’ların biyobelirteç potansiyellerinin tespiti için ROC analizi ile AUC değerleri hesaplanmıştır.
Bulgular:
hsa-miR125-5p anlatım seviyesi hastalarda kontrollere oranla istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde artmıştır (p=0,008). ROC analizinde AUC değeri 0,743 olarak belirlenmiştir. hsa-miR-142-5p anlatım seviyesi hastalarda kontrollere oranla istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde azalmıştır (p=0,007). ROC analizinde AUC değeri 0,745 olarak belirlenmiştir. hsa-miR144-3p anlatım seviyesi hastalarda kontrollere oranla istatistiksel olarak yüksek anlamlı bir şekilde artmıştır (p<0,0001). ROC analizinde AUC değeri 0,917 olarak belirlenmiştir.
Sonuç:
Çalışmada ayrıntılı olarak analiz edilen üç miRNA ekspresyon seviyeleri bakımından istatistiksel olarak ileri derece anlamlı bulunmakla birlikte, ayrıca AUC değerlerinin 0,700’den yüksek olması biyobelirteç olarak uygun adaylar olabileceklerini göstermektedir. İlerleyen dönemde bu miRNA’ların biyobelirteç potansiyelleri daha fazla sayıda birey içeren hasta/sağlıklı gruplarıyla incelenmeli ve özellikle AUC değeri açısından en kuvvetli bulunan miR144- 3p ve hedefi olan THAP1 geni hastalığın etiyopatogenezi açısından incelenmelidir.
Bu çalışma Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından desteklenmiştir (Proje no: 20221210221217).