Akademik Veri Yönetim Sistemi
1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
Amaç:
Progresif eksternal oftalmopleji (PEO)
nükleer veya mitokondriyal DNA’da delesyon/mutasyonlar sonucu gelişen nadir
görülen bir miyopatidir. Bu bildiride karaciğer yetmezliği bilinen, pitoz ve
kas güçsüzlüğü ile başvuran, “deoxyguanosine kinase (DGUOK)” geninde mutasyon
saptanan 40 yaşında bir kadın hasta sunulmuştur.
Olgu:
Bilateral pitoz nedeniyle göz
hastalıkları tarafından yönlendirilen hastanın uzun süredir kol ve bacak
kaslarında ağrı ve zaman zaman yutma güçlüğü olduğu öğrenildi. Özgeçmişinde
ileri derecede karaciğer yetmezliği vardı. Anne babası ikinci derece akrabaydı.
Nörolojik muayenesinde bilateral simetrik pitoz, oftalmoparezi, boyun
fleksiyonu zaafı, proksimal yerleşimli kaslarda simetrik hafif güçsüzlük
saptandı. CK düzeyi 3686 mg/dl bulunan
hastanın EMG’sinde kas lifi nekrozunun eşlik etmediği yaygın miyopatik tutulum bulguları
görüldü; ardışık sinir uyarım testi normaldi. PEO, miyotonik ditrofi ön
tanıları ile genetik incelmesi yapıldı. 2p13.1
bölgesinde DGUOK geninde NM_080916.3:c.137A>G (p.Asn46Ser) mutasyonu
saptandı.
Tartışma:
Deoksiguanozin kinaz, mitokondriyal
DNA bakımı için gerekli olan mitokondriyal matriksteki pürin kurtarma yolunun
ilk reaksiyonunu katalize eder. Otozomal resesif DGUOK mutasyonları, ilk olarak
karaciğer yetmezliği ve karaciğer mitokondriyal DNA tükenmesiyle ilişkili
şiddetli ensefalopatili çocuklarda tanımlanmıştır. 2012 ve sonrasında ise bu
gendeki mutasyonlarla ilişkili çok az sayıda PEO olgusu bildirilmiştir.
Hastamızda olduğu gibi iki fenotipin de ortaya çıktığı olgular da vardır. Erişkin
başlangıçlı PEO, kas güçsüzlüğü ve etiyolojisi belirlenememiş karaciğer
yetmezliği varlığında, DGUOK mutasyonları da akla gelmelidir.