Akademik Veri Yönetim Sistemi
HAGIA SOPHIA 4. INTERNATIONAL CONFERENCE ON MULTIDISCIPLINARY SCIENTIFIC STUDIES, İstanbul, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2022, ss.371-372, (Özet Bildiri)
Genel anestezi altında diş tedavisi planlanan
akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan hastada anestezik yaklaşım
Dr. Öğr. Üyesi Asım
ESEN
Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi
Anesteziyoloji ve Reanimasyon AD, esen1122@hotmail.com,
ORCİD No: 0000-0001-7222-7499, GSM: +90 533 521 94 55
Dr. Öğr. Üyesi Harun
UYSAL
Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi
Anesteziyoloji ve Reanimasyon AD, drharunuysal@hotmail.com, ORCİD No: 0000-0003-0426-8525, GSM: +90 506 343 34
94
Dr.
Öğr. Üyesi İsmail Sümer
Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi
Anesteziyoloji ve Reanimasyon AD, isosumer@gmail.com,
ORCİD No: 0000-0002-0133-0218 GSM: +90 533 220 15 76
Giriş
Akçaağaç
şurubu idrar hastalığı (MSUD) otozomal resesif, doğumsal ve sıklığı yaklaşık
1/185000 olan bir metabolik hastalıktır. Hastalığın sebebi dokularda yaygın
olarak bulunan ve dallı zincirli aminoasitlerin oksidatif dekarboksilasyonundan
sorumlu bir enzimin eksikliğidir. Bu eksiklik, dallı zincirli aminoasitler olan
valin, lösin ve izolösinin kanda ve idrarda birikmesine neden olur. Hastalığın beş
ayrı klinik fenotipi vardır. Klinik gidiş, fenotipe ve tedaviye başlanma
zamanına bağlı olarak değişir.
Olgu
Hastamız
5 yaşında, 22 kg, 96 cm ve anne-babası akraba olan erkek çocuktu. Genel
anestezi altında diş tedavisi planlanan hastamızda hafif bir motor-mental ve
büyüme-gelişme geriliği mevcuttu. Tedavisine erken dönemde (postpartum
onbeşinci gün) başlanan hasta valin-lösin replasman tedavisi, profilaktik
antiepileptik ve multivitamin ilaçları almaktaydı. Preoperatif testlerinde
önemli bir anormallik yoktu. Çocuk metabolizması ünitesine danışılan hastanın
preoperatif açlık döneminde alması için total parenteral nutrisyon (TPN)
hazırlandı. 0,5 mg/kg midazolam ile premedike edilen hasta ameliyathaneye
alındı ve intravenöz anestezi indüksiyonu sonrası nazotrakeal entübasyon uygulandı.
İnhalasyon anestezisi ile idame sağlandı. Ameliyat ve anestezi süreci
olaysızdı. Ameliyat esnasında ve derlenme ünitesi sürecinde aralıklı kan şekeri
takibi yapıldı. Derlenme ünitesinde yaklaşık yarım saat takip edildi ve her
hangi bir problem yaşanmadı. Postoperatif dönemde oral beslenme başlanana kadar
TPN nin devam edilmesi önerisiyle hasta servise verildi.
Tartışma ve Sonuç
MSUD
hastalarının preoperatif dönemde detaylı olarak değerlendirilmesi gerekir. İyi
kontrol edilmiş bir süreçle ameliyata hazırlanan hastaların peroperatif dönemi
genellikle sıkıntısız seyretme eğilimindedir. Ancak kontrol altında bir hasta
değilse, nörokognitif gelişme geriliği, kasılma epizodları, epileptik nöbetler,
hipoglisemi atakları, asidoz, dehidratasyon, beyin ödemi ve kafa içi basınç
artışı gibi morbidite ve mortalite ihtimali yüksek problemler görülebilir. Bu
nedenle peroperatif dönem için özellikle ilaçların düzenli alınıyor olması,
sıvı replasmanı, beslenmeye dikkat ve yakın kan şekeri takibi önemlidir.
Anahtar kelimeler
Akçaağaç
şurubu idrar hastalığı, genel anestezi, havayolu yönetimi
Anesthetic approach to the patient with
maple syrup urine disease which is planned for dental treatment under general
anesthesia
Backround
Maple
syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive congenital metabolic
disease. The frequency of disease is approximately 1/185000. The cause of the
disease is the deficiency of an enzyme located in the inner membrane of the
mitochondria, which is responsible for the oxidative decarboxylation of
branched-chain amino acids. This enzyme is found in many tissues such as
skeletal muscles, liver, brain and kidney. Deficiency of this enzyme causes the
branched-chain amino acids valine, leucine and isoleucine to accumulate in the
blood and urine. The disease has five different clinical phenotypes. The
clinical course varies depending on the phenotype and the time of initiation of
treatment.
Case
Our
patient is a 5-year-old boy, 22 kg, 96 cm, and whose parents are related. Our
patient, who was scheduled for dental treatment under general anesthesia, had
mild motor-mental and growth retardation. The patient, whose treatment was
started in the early period (postpartum fifteenth day), was taking
valine-leucine replacement therapy, some prophylactic antiepileptic drugs and
multivitamin drugs. There was no significant abnormality in the preoperative
laboratory tests. Total parenteral nutrition (TPN) solution was prepared for
the patient to take during the preoperative fasting period, who was consulted
with the pediatric metabolism unit. The patient, who was premedicated with 0.5
mg/kg midazolam, was taken into the operating room. After induction of
intravenous anesthesia, nasotracheal intubation was performed. Maintenance of anesthesia was provided with
inhalation anesthesia. Surgery and anesthesia were uneventful. Intermittent
blood glucose monitoring was performed during the surgery and during the
recovery unit. He was followed in the recovery unit for about half an hour and
no problems were encountered. In the postoperative period, the patient was
transferred to the ward with the recommendation to continue TPN until oral
feeding was started.
Discussion and Conclusion
MSUD
patients should be evaluated in detail in the preoperative period. The
perioperative period of patients who are prepared for surgery with a
well-controlled process generally tends to be uneventful. However, if the
patient is not under control, problems such as neurocognitive disorders,
convulsive episodes, epileptic seizures, hypoglycemia attacks, acidosis,
dehydration, brain edema and increased intracranial pressure may be seen with a
high probability of morbidity and mortality. For this reason, it is important
to take medications regularly, fluid replacement, attention to nutrition and
close blood sugar monitoring for the peroperative period.
Keywords
Maple syrup urine
disease, general anesthesia, airway management