Akademik Veri Yönetim Sistemi
59.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, ss.192, (Özet Bildiri)
SOS - 38 BİLATERAL SEREBELLAR LEZYONLA ORTAYA ÇIKAN ERİŞKİN METİLMALONİK ASİDEMİ OLGUSU
PELİN AKSOY 1, PINAR ÖZÇELİK 1, DİLEK GÜNEŞ 2, MEHMET KOLUKISA 1, ZELİHA MATUR 1
1 BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2 BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, ÇOCUK BESLENME VE METABOLİZMA HASTALIKLARI BİLİM DALI
Giriş:
Metilmalonik asidemi (MMA), B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-CoA mutaz (MCM) enziminin eksikliğinin yol açtığı çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli, heterojen klinik tabloya yol açan bir metabolik hastalıktır. Burada, MMA’nın 32 yaşındaki kadın hastada nadir bir prezentasyon şekli bildirilmiştir.
Olgu:
Hasta ani başlayan baş ağrısı, baş dönmesi, dilde peltekleşme yakınmasıyla Ocak 2023’te acil servisimize başvurdu. 5 yıldır ara ara baş dönmesi vardı; 6 ayda 10 kg vermişti.Muayenesinde optik atrofi, dizartri, bilateral bakış yönüne vuran horizontal nistagmus, sol üst ekstremitede hafif dismetri ve trunkal ataksi saptandı. Beyin MRG’de bilateral serebellar hemisferlerde difüzyon ağırlıklı kesitlerde simetrik diffüzyon kısıtlaması, flair ve T2 ağırlıklı görüntülemelerde bilateral simetrik hiperintens sinyal artışı ve post kontrast serilerde lineer kontrastlanmalar, ayrıca bilateral serebral hemisferlerde subkortikal U fiberlerinde diffüz lökoensefalopatik değişiklikler ile uyumlu olan, FLAIR ve T2 ağırlıklı görüntülemelerde bilateral simetrik hiperintens sinyal artışları mevcuttu. Toksik, metabolik, otoimmün ensefalitler açısından incelenen hastada homosistein (130 µmol/L) ve metilmalonik asit (özel kromatografi ile 29496 ng/ml) düzeyleri yüksek saptandı. Siyanokobalomin C defisiti tanısıyla intramüsküler B12 vitamini başlandı, homosistein düzeyi 38 µmol/Lye geriledi. Genetik incelemesi henüz sonuçlanmadı.
Tartışma ve Sonuç:
MMAlı hastaların çoğu, bebeklik döneminde yetersiz beslenme, hipotoni, nöbetler, koma ve ölümle sonuçlanan tablolar gösterir. Erken başlangıçlı hastalarda en sık serebral beyaz cevher ve bazal ganglion lezyonları; geç başlangıçlı hastalarda serebrum atrofisi ve beyaz cevher lezyonları görülür. Bilateral serebellar lezyon çok nadirdir. Anne babası ikinci derece akraba olan hastamızda MMA için aile öyküsü yoktu. Tedaviye çok iyi cevap veren bu nadir geç başlangıçlı MMA olgusu, atipik özellikleri nedeniyle sunulmaya değer bulunmuştur.