Akademik Veri Yönetim Sistemi
59.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, ss.355, (Özet Bildiri)
BP - 121 NÖROAKANTOSİTOZ OLGU SUNUMU
AHMET VOLKAN KURTOĞLU 1, KADRİYE ALPAY 1, ELVİN ZEYNALOV 2, ZELİHA MATUR 1
1 BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2 BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ DAHİLİYE ANABİLİM DALI
Özet:
Kore, farklı edinilmiş veya genetik hastalıklardan kaynaklanan bir hiperkinetik hareket bozukluğudur. Nöroakantositoz; MSS dejenerasyonu, nöromüsküler semptomlar ve periferik kanda akantositoz gibi ortak özellikleri kapsayan nadir hastalıkları içeren bir şemsiye kavramdır. Bu olguda nadir görülen bir kore-akantositoz hastası tartışılacaktır.
Olgu:
67 yaşında erkek hasta; ellerinde ve ayaklarında dans eder tarzda olup kendi isteğiyle durduramadığı istemsiz
hareketler, yürürken dengesizlik, unutkanlık ve kolay sinirlenme şikayetleriyle başvurdu. Özgeçmişinde 1 ay önce
tanı aldığı hipertiroidi, propil tiyourasil 50mg/gün kullanımı vardı. Ailede öyküsü yoktu. Muayenesinde modu
ötimikti; akatizi. patlayıcı dizartri, ataksi, alt ekstremitelerde hiporefleksi mevcuttu; tüm ekstremitelerinde
yürürken daha belirgin olup istirahatte de devam eden koreiform hareketler görüldü. MMSE skoru 24/30’du.
EEG’de bazal aktivite normaldi; EMG’de sensorimotor aksonal polinöropati bulguları mevcuttu. Laboratuvarda
HbA1C’si yüksek (%6,4), TSH’sı düşük (<0.01mIU/L); amonyak, karaciğer fonksiyon testleri, idrar bakır düzeyi,
lipoprotein elektroforezi, lipoprotein A ve lipid profili normal sınırlarda, vaskülit ve malignite belirteçleri negatifti.
Periferik yaymada yaygın akantositler izlendi. Genetik incelemelerinde bilinen bir patejenik mutasyon
saptanmadı. Beyin MRG’de anlamlı patoloji izlenmedi. Hastaya hareketleri için olanzapin 1x2,5mg başlandı, sonra
dozu 1x5mg olarak arttırıldı. Tedaviyle koreiform hareketlerinde azalma izlenen hastanın uzun dönem
takiplerinde; başlangıçta koreiform hareketlerinin belirgin azaldığı, akatizik halinin kaybolduğu, konuşmasının
daha akıcı olduğu ve patlayıcılığının kaybolduğu; ancak aylar içinde şikayetlerinin yeniden artmaya başladığı
izlendi.
Tartışma ve Sonuç:
Kore, geniş bir ayırıcı tanı listesine sahip; özellikle nadir sebeplerinin ortaya çıkartılması zor bir tablodur. Hastamız araştırılan metabolik ve genetik sebeplerin dışlanması, periferik yaymasında yaygın akantositlerin izlenmesi sebebiyle kore-akantositoz tanısıyla izlendi. Başlangıçta verilen semptomatik tedaviden fayda gördüğü ancak hastanın kliniğinin sonrasında yeniden ilerlediği öğrenildi.