Akademik Veri Yönetim Sistemi
59.Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, ss.261, (Özet Bildiri)
BP - 32 ÇOK NADİR BİR BİRLİKTELİK: CMT-1A VE OTOİMMÜN MİYASTENİA GRAVİS
PINAR ÖZÇELİK , İLAYDA ÖZTÜRK , ZELİHA MATUR
BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİMDALI
Olgu:
Otoimmün miyastenia gravis (MG) 1-2/10.000, Charcot-Marie-Tooth tip 1A (CMT-1A) 1/50.000 prevalansa sahip iki nadir görülen hastalıktır. Bu bildiride MG semptomları ile polikliniğimize başvuran, klinik ve EMG bulgularıyla herediter demiyelinizan bir polinöropatiye de sahip olduğu düşünülen; tetkikleri sonucunda hem MG hem de CMT-1A tanısı alan 55 yaşında bir kadın hasta sunulmuştur.
Hasta yaklaşık 6 aydır olan ses kısıklığı, yutma güçlüğü, 20 kg’ye yakın kilo kaybı ve bacaklarda güçsüzlük yakınmaları ile başvurdu. Özgeçmişinde glokom, hipertansiyon ve reflü tanısı vardı. Nörolojik muayenesinde; bilateral pitoz, sol gözde dışa bakış kısıtlılığı ve her iki gözde vertikal bakışta kısıtlılık mevcuttu. Oftalmoparezisi dalgalanma göstermekteydi. Boyun fleksörleri, üst ve alt ekstremite proksimal kaslarında ve altta ayak dorsifleksörlerinde kas gücü 4/5’di. Vibrasyon duyusu altta belirgin tüm ekstemitelerde azalmıştı. Derin tendon refleksleri kayıptı; bilateral pes kavus deformitesi vardı. EMG incelemesinde; herediter demyelinizan polinöropatiler ve NMB’de post-sinaptik tipte iletim defekti ile uyumlu bulgular mevcuttu. Ach reseptör ve Musk antikorları negatif saptandı. Genetik test sonucunda PMP22 geninde duplikasyon mevcuttu ve CMT1A tanısı konuldu. Hastaya oral pridostigmin ile birlikte IV immunglobulin tedavisi verildi. Tedavi sonrası klinik iyileşme görüldü. Taburculuğundan bir hafta sonra klinik kötüleşmesi olan hastaya, miyastenik kriz tanısıyla plazmaferez tedavisi 7 kür uygulandı. Şu anda olgu hala servisimizde takip edilmekte olup, prednizolon ve rituksimab tedavisi ile izlenmektedir.
Sonuç:
Bildiğimiz kadarıyla olgumuz literatürde erişkin yaşta hem CMT1A hem de MG tanısı almış olan ilk olgudur. Biz de olgumuzun tanı ve tedavisi sırasındaki seyrini ve bu nadir rastlanabilecek hastalık birlikteliğini sunmak istedik.