Abetalipoproteinemia: a case report

SELIMOĞLU M., Esrefoglu M., GUNDOGDU C., KILIC A.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.43, sa.3, ss.243-245, 2001 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 43 Sayı: 3
  • Basım Tarihi: 2001
  • Dergi Adı: TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.243-245
  • Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Abetalipoproteinemia is a rare autosomal recessive disorder characterized by steatorrhea, poor weight gain, acanthocytosis and retinitis pigmentosa. Here we peresent a six-month-old patient with abetaliporoteinemia.