Research Information System
23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 April 2019, no.43, pp.240
Giriş: Tiroid hormon hiposensitivitesine yol açan durumlar üç grupta sınıflandırılabilir. Bunlardan ilki klasik tiroid reseptöründeki kusurlara
bağlı olarak gelişen tiroid hormon direnci, ikincisi tiroid hormon membran transport bozuklukları (MCT8) ve üçüncüsü monodeiyodinaz
sistemi ile ilgili bozukluklardır. Selonosistein ekleme dizisi bağlayıcı protein 2 (SECISBP-2) genindeki mutasyonlar monodeiyonidaz sistemini
etkileyerek tiroid hormon hiposensitivitesine yol açabilmektedir. Bu gende mutasyon saptanan hastalar; iyodotironin deiodinazların
azalmış enzim aktivitesinden dolayı hafif yüksek serbest tiroksin (FT4), düşük veya normal triiyodotreonin (FT3) ve normal veya hafif
yükselmiş tiroid stimülan hormon (TSH) seviyelerine sahiptir. Bu hastalarda genelde düşük veya alt sınıra yakın selenyum seviyeleri
mevcuttur. Bu gendeki mutasyon büyüme geriliği, kısa boy, miyopati, adduktor kas tutulumu, azospermi, ışığa duyarlılık ve sensinöral
işitme kaybı gibi multisistemik tutuluma neden olur.
Olgu: Nöromotor retarde, trakeostomize 17 aylık kız hasta FT4 yüksekliği ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tarafımıza başvurdu.
Özgeçmişinde 3980 gr normal spontan vajinal yolla miadında doğduğu, doğum sonrası mekonyum aspirasyon sendromu nedeniyle 15 gün
yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatışının olduğu ve her iki ayakta pes ekinovarus gözlendiği öğrenildi. Nöromotor gelişimi
sorgulandığında yenidoğan reflekslerinin aktif olduğu, 2.5 aylıkken hareketlerinde yavaşlama ve emerken yorulma şikayetlerinin başladığı
öğrenildi. Hastanın pnömoni ve solunum yetmezliği nedeniyle 4 aylıkken 28 gün, 6 aylıkken 25 gün, 8 aylıkken 45 gün çocuk yoğunbakım
ünitesinde (ÇYBÜ), 10 aylıkken 21 gün çocuk hastalıkları servisinde yatışının olduğu ve dış merkez ÇYBÜ'nde yatışı sırasında TSH yüksekliği
nedeniyle hastaya levotiroksin tedavisinin başlandığı öğrenildi. Soy geçmişinde anne ve babası sağlıklı olup aralarında 1. Dereceden kuzen
evliliği vardı. Fizik muayenesinde trakeostomize hasta, boy: 80 cm (SDS:0.4, Persentil:64.9), Ağırlık: 9 kg (SDS:-1.7, Persentil:4.7), Baş
çevresi: 45.5 cm (SDS:-0.5, Persentil:29.4) olarak saptandı. Keratopati mevcuttu. Tiroid ele gelmiyordu. Nörolojik muayenesinde apatik
görünüm, artmış tonus, normal kas gücü, hipoaktif derin tendon refleksleri ve her iki ayakta clubfoot mevcuttu. Ayrıca her iki el yumruk
şeklinde, göz takibi ve baş tutması yoktu. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.
Olgunun nöromotor retarde ve gelişme geriliğinin olması, tekrarlayan yüksek FT4 ve hafif TSH yüksekliğinin olması nedeniyle tiroid hormon
direnci olabileceği düşünüldü. Bakılan triiyodotreonin (FT3) normal gelmesi ve çocuğun nöromotor aşırı geri olması nedeni ile deiyonidaz
enziminde ya da SECISBP-2 geninde sorun olabileceği düşünüldü ve selenyum çalışıldı. Selenyum düzeyinin düşük olması (selenyum:58,1
mcg/L (normal sınırlar: 96-143 mcg/L) sebebiyle ayırıcı tanısında deiyodinaz enzim defektine yol açan olayın SECISBP-2 mutasyonuna bağlı
olduğu kanaatine varıldı. Hastanın genetik incelemeleri devam etmektedir. Hastaya Tıromel® (triiyodotreonin) tedavisi başlandı. Hastalığa
eşlik edebilecek olan tutulumlar açısından göz muayenesi, işitme testi, el-bilek grafisi, kas tutulumu açısından EMG ve adduktor kas
biyopsisi planlandı.
Sonuç: Günümüzde tiroid hastalıklarının tanısında rutin TSH ve FT4 düzeyi bakılmaktadır. Bununla beraber özellikle nöromotor
retardasyonu olan hastalarda FT3 düzeyininde rutin tetkiklere eklenmesi gerektiğini gösteren bir vaka olmuştur. Olgu çok nadir görülmesi
nedeniyle sunulmuştur.