Akademik Veri Yönetim Sistemi
5.Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 6 - 08 Mart 2017, ss.298, (Özet Bildiri)
Yeııidoğanda Hipotoni Nedeni: Noıtketotik Hiperglisinemi
Bilge Tanyeri Bayraktar¹, Süleyman Bayraktar², Mine Yüksel¹, Yaşar Cesur¹
¹Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı, İstanbul
²Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği, İstanbul
³Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, İstanbul
Nonketotik hiperglisinemi mozomal resesif geçişli olup glisin düzeylerinin beyin
omurilik sıvısında aşırı miktarlarda birikimi ile karakterize bir metabolik hastalıktır.
Başlıca bulguları doğum sonrası 6 saat ile 8 gün arasında başlayan emme güçlüğü, yaygın
hipotoni, letarji, hıçkırık ve nöbettir.
Postnatal 3.gününde emmede isteksizlik ve hareketlerinde azalma yakınmaları ile acil
polikliniğıne getirilen kız bebek yenidoğan yoğun bakım ünitesine. yatırıldı. Fizik
incelemede bebeğin yaygın hipotonisitesi mevcuttu. Serebral fonksiyon monitörlerinde
burst supresyonu izlendi. Kraniyal MR'da organik asidenıilen düşündüren difüzyon kısıtlaması
mevcuttu. Yapılan MR spektroskopide glisin piki izlendi. Tandemı mass spektrometride
plazma glisin düzeyi yüksek ve BOS glisin / plazma glisin oranı 0. 25 saptandı. Nonketotik
hiperglisinemi tanısı ile hastaya sodyum benzoat ve glisinden fakir diyet başlandı. Tedavi
sonrası solunum desteği ihtiyacı olmayan hasta postnatal 18.gününde taburcu edildi.
Hayatın ilk haftasında hipotoni saptanan yenidoğanlarda nonketotik hiperglisinenıi tanısı da akılda
tutulmalı ve erken dönemde tedaviye başlanmalıdır.
Anahtar Kelimeler: hipotoni, yenidoğan, nonketotik hiperglisinemi