Sitokrom P450 Oksidoredüktaz Eksikliği Olan bir Olgu


Özgen İ. T. , Kutlu E., Nursoy H. , Cesur Y. , Yeşil G.

XXII. Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, no.8, ss.81

  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.81

Özet

Amaç: Sitokrom P450 Oksidoredüktaz (POR) eksikliği, adrenal yetmezliğin nadir formlarından biridir. Erkek çocuklarda kuşkulu genital yapıya

sebep olur. Kraniyal sinostoz ve radyoulnar sinostozla giden iskelet anomalileri görülebilir. (Antley Bixler Sendromu). Steroid sentezindeki

bozukluk hem 21 hidroksilaz, hem 17-20 liyaz eksikliğine özgü belirtileri taşır. Kortizol eksikliği sık değildir, ancak stres yanıtı bozulmuştur.

Olgu sunumumuzda kusma, hiponatremi ve hiperpotasemi ile başvuran ve ayırıcı tanısına yönelik tetkiklerinde POR eksikliği düşünülen 8 aylık

erkek hastayı sunduk.

Olgu: 8 aylık erkek hasta 15 gündür devam eden kusma şikâyeti ile tarafımıza başvurdu. Hastanın ilk planda yapılan laboratuvar tetkiklerinde

hiponatremi ve hiperpotasemi saptanması üzerine ileri tetkik ve tedavi için yatışı yapıldı. Özgeçmişinde; 3600 gram doğum tartısı ile sezaryen

doğumla miadında doğduğu, doğum sonrası hastane yatışı olmadığı ve gelişim basamaklarının zamanında olduğu öğrenildi. Soy geçmişinde; 29

yaşındaki anne ve 30 yaşındaki babası sağlıklı olup aralarında akraba evliliği yoktu. Fizik muayenesinde; boy: 65 cm (-2,23 SDS; < 3p ), ağırlık:

6,6 kg (-3,01 SDS; < 3p), baş çevresi: 43 cm (-1,53 SDS; 3-10p) olarak saptandı. Tansiyon arteryal: 100/62 mmHg, nabız: 130/dk, solunum

sayısı 35/dk idi. Genel durumu orta, cilt turgoru azalmış ve cilt soluktu. Sistemik muayeneleri normal olan hasta haricen erkek görünümünde

olup, hipospadiası ve bilateral inmemiş testisi vardı. Yapılan laboratuvar tetkikleri tablo 1’de verilmiştir. Çekilen tüm batın ultrasonu normal

olup, pilor stenozu lehine bulgu saptanmadı. Skrotal ultrasonda bilateral testisler inguinal kanalda gözlendi. Kusma ve hiponatremi etyolojisine

yönelik yapılan diğer tetkikleri normal saptandı. Ön planda adrenal yetmezlik düşünülen hastaya ACTH uyarı testi yapıldı sonuçlar tablo 2’de

verilmiştir.

Sonuç: Hastada ön planda POR eksikliği düşünüldü ve genetik tetkikleri çalışıldı. Hidrokortizon 15 mg/m2/gün ve fludrokortizon 0.1 mg/gün

dozunda başlandı. Adrenal kriz POR eksikliği olan vakalarda beklenmemektedir. Tuz kaybıyla başvuran ve ender görülen adrenal yetmezlik

sebeplerinden POR eksikliğini tartışmak için olgu sunulmuştur.