Research Information System
XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 18 - 22 April 2018, no.62, pp.108
Giriş: Ailesel hiperparatiroidizm; benign ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), izole ailesel hiperparatiroidizm, hiperparatiroidizm-jaw
tümör sendromu (HPT-JT) ve multipl endokrin neoplazi sendromlarının içinde yer aldığı heterojen bir grup hastalıktır. Klinik bulgular tanıya
göre farklı olmakla birlikte ılımlı parathormon (PTH) yüksekliği ve hiperkalsemiden, multipl neoplazilere uzanan bir değişkenlik gösterir.
Burada ailesel hiperparatiroidizm saptanan bir vaka sunulmuştur.
Olgu: Dokuz yaş 9 aylık erkek hasta; tırnaklarda kırılma, boy kısalığı, zayıflık şikayetleri ile başvurdu.
Özgeçmişinde, 34. gestasyon haftasında sezeryan ile 2140 gram doğduğu ve periventriküler lökomalazisi olduğu öğrenildi. Nöromotor gelişimi
sorgulandığında, bir yaşında konuştuğu, 2 yıl 6 aylık iken yürüdüğü, ders başarısının orta olduğu ayrıca unutkanlık şikayetinin olduğu ve daha
önce D vitamini eksikliği tedavisi aldığı öğrenildi.
Soygeçmişinde, anne-baba arasında akrabalık yoktu ve annesi sağlıklı idi. Buna karşın, babasının sağlık kayıtları incelendiğinde haşimato
tiroiditi, renal hücreli karsinom (RCC) ve paratiroid adenomuna bağlı hiperkalsemiye yönelik tedavi edildiği öğrenildi. Aile öyküsu sebebi ile
tetkik edilen 6 yaş erkek kardeşinde de hiperkalsemi ve sınırda PTH yüksekliği tespit edildi.
Fizik muayenesinde; Boy: 125,2 cm (-1,9 SDS; <3P), ağırlık: 21,45 kg (-2,7 SDS; <3P ). Üst/Alt segment oranı: 0,98, kulaç mesafesi: 123 cm
olarak saptandı. Şaşılık mevcuttu, tiroid ele gelmiyordu. Sol bacak sağ bacaktan ince ve kısa, artmış lordoz ve skolyoz mevcuttu. Pubertal
gelişim Tanner evre I olarak saptandı. Diğer sistemik muayeneleri normaldi.
Görüntüleme yöntemlerinden tiroid-paratiroid USG ve Paratiroid sintigrafisinde patoloji saptanmadı. Batın USG’sinde, böbreklerde bilateral
grade 1 ektazi mevcuttu, nefrolityazis saptanmadı.
Olgunun, babasının ve erkek kardeşinin laboratuvar verileri tabloda verilmiştir (tablo 1).
Sonuç: Genetik tanı için babada FHH açısından CaSr mutasyonu ve MEN2A açısından RET geni mutasyonu çalışıldı, negatif bulundu.
Hiperparatiroidizme yol açabilecek diğer genlerdeki (CDC73 ve MEN 1 geni) mutasyonların tespit edilebilmesi için sekans analiz sonuçları
bekleniyor. Tedavide iki kardeşe sinakalset başlanması planlandı. Hiperparatiroidizme bağlı hiperkalsemi olgularında aile taramasının ve kanser
erken teşhisi için genetik incelemenin önemi vurgulanmak istenmiştir.