Analysis of ACE2 gene coding variants by direct whole exome sequencing in the Turkish Population


Uyanik B.

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 20 - 22 November 2020, pp.17

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İstanbul
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.17

Abstract

SB-17 Analysis of ACE2 gene coding variants by direct whole exome sequencing in the Turkish Population Gülten Tuncel1 , Nilgün Duman2 , Kübra Güler2 , Atıl Bişgin3,4, Sevcan Tuğ Bozdağan3,4, İbrahim Boğa3,4, Şebnem Özemri Sağ5 , Niyazi Kaya5 , Adem Alemdağ5 , Aslıhan Kiraz6 , Burhan Balta6 , Murat Erdoğan6 , Bülent Uyanık7 , Sezin Canbek8 , Pınar Ata9 , Bilgen Bilge Geçkinli9 , Esra Aslan Ateş9 , Ceren Alavanda9 , S. Yeşim Özdemir10, Özlem Sezer11, Gülay Öner Özgün12, Hakan Gürkan13, Murat Sayan1,14, Munis Dündar15, Mahmut Çerkez Ergören1,16, Şehime Gülsün Temel5 1 Yakın Doğu Üniversitesi, DESAM Enstitüsü, Lefkoşa, KKTC 2 Bezmialem Vakıf Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye 3 Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Adana, Türkiye 4 Çukurova Üniversitesi AGENTEM (Adana Genetik Hastalıkları Tanı ve Tedavi Merkezi), Adana, Türkiye 5 Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bursa, Türkiye 6 Kayseri Şehir Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü, Kayseri, Türkiye 7 İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü, İstanbul, Türkiye 8 Ümraniye Şehir Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü, İstanbul, Türkiye 9 Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye 10Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Memorial Şişli Hastanesi Genetik Değerlendirme Merkezi, İstanbul 11Samsun Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Samsun, Türkiye 12Nesiller Laboratuvarı, İstanbul, Türkiye 13Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Edirne, İstanbul, Türkiye 14Kocaeli Üniversitesi, Eğitim ve Araştırma Hastanesi, PCR Ünitesi, Kocaeli, Türkiye 15Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Kayseri, Türkiye 16Yakın Doğu Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Lefkoşa, KKTC Objective: Due to the rapid spread of a novel coronavirus (SARS-CoV-2) globally, the WHO declared the situation as a pandemic. ACE2 is crucial for SARS-CoV-2 attachment onto the host cells. The expression levels and variations of ACE2 may facilitate or slow down the entrance of the SARS-CoV-2 virus into host cells. This might explain the variability of infection through individuals and populations. Materials-Methods: In this study, a retrospective comparative WES analysis of the ACE2 variants was conducted to 584 individuals around Turkey. Allele frequencies of all variants were calculated and filtered to remove variants with allele frequencies lower than 0.003. Results: The variants that showed a susceptibility to SARS-CoV-2 transmission in the literature were compared with our data. The most frequent variant, ACE2 N720D, and the second most frequent variant, ACE2 K26R that alters ACE2 protein and enhances its affinity for SARS-CoV-2 are not frequent in the Turkish population. Conclusion: The main ACE variants that has susceptibility effect to SARS-CoV-2 were not determined. It shows that the Turkish genetic makeup lacks any ACE2 variant that increases susceptibility for SARS-CoV-2 infection. Overall, this study will contribute to the formation of a national variation database and may also contribute to further studies of SARS-CoV-2 infection. Keywords: ACE2, SARS-CoV-2