Lowe syndrome with anal atresia: A possible variant of OCRL?

Sonmez F., Temocyn A., Ozkan S., Akcanal B., Karaman C., Turkmen M., ...Daha Fazla

PEDIATRICS INTERNATIONAL, cilt.45, sa.2, ss.201-204, 2003 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 45 Sayı: 2
  • Basım Tarihi: 2003
  • Doi Numarası: 10.1046/j.1442-200x.2003.01697.x
  • Dergi Adı: PEDIATRICS INTERNATIONAL
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.201-204
  • Anahtar Kelimeler: anal atresia, congenital cataracts, Lowe syndrome (OCRL), phosphatidylinositol 4-5-bisphosphate 5-phosphatase, urinary N-acetyl beta-D galactosaminidase activity, OCULOCEREBRORENAL SYNDROME, MUTATIONS, GENE, DIAGNOSIS
  • Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Adresli: Hayır