Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy


Creative Commons License

Harel T., YEŞİL G. , Bayram Y., Coban-Akdemir Z., Charng W., Karaca E., et al.

American Journal of Human Genetics, cilt.98, ss.562-570, 2016 (SCI İndekslerine Giren Dergi)

  • Cilt numarası: 98 Konu: 3
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ajhg.2016.01.011
  • Dergi Adı: American Journal of Human Genetics
  • Sayfa Sayısı: ss.562-570