Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy

Harel T., YEŞİL G., Bayram Y., Coban-Akdemir Z., Charng W., Karaca E., ...Daha Fazla

American Journal of Human Genetics, cilt.98, sa.3, ss.562-570, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

• Yayın Türü: Makale / Tam Makale
• Cilt numarası: 98 Sayı: 3
• Basım Tarihi: 2016
• Doi Numarası: 10.1016/j.ajhg.2016.01.011
• Dergi Adı: American Journal of Human Genetics
• Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
• Sayfa Sayıları: ss.562-570
• Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
• Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Adresli: Evet